女孩家屬送來錦旗表示感謝。

????江門日報訊 （文/圖 記者/梁爽 通訊員/管浩男） “敬愛的黃醫(yī)生，寫這封信，是想對您表達我的感激之情……在您的精心照料之下，我的身體變好了，可以和朋友們一起開心地跑步和學習……您不僅治愈了我的身體，更用愛心溫暖了我家人的心！”近日，江門市婦幼保健院收到一封信，字跡歪歪扭扭，卻是真誠流露。

????2021年9月，該院兒童康復中心醫(yī)生黃小麗接診了一位女孩小月（化名）。4歲起，她便出現(xiàn)“陣發(fā)性發(fā)呆”，每天數(shù)十次發(fā)作，在其他醫(yī)院確診“兒童失神癲癇”，曾用丙戊酸鈉、左乙拉西坦聯(lián)合治療，仍每日發(fā)作。小月的媽媽焦慮地表示：“孩子會在寫作業(yè)時或玩耍時突然‘發(fā)呆’，怎么喊都不應。”

????接診后，黃小麗為小月調整用藥方案和劑量，患兒在這段時間內再無發(fā)作。正當他們欣喜地逐步減停舊藥時，2022年底小月病情復發(fā)——晨起發(fā)作頻繁，饑餓時尤為明顯。這個細節(jié)引起了黃小麗的高度重視，懷疑是能量代謝出了問題。

????通過家系全外顯子檢測，謎底終于揭開：SLC2A1基因c.940G>A突變。通過完善腰穿檢查，對比腦脊液和血液中葡萄糖的水平，患兒確診“葡萄糖轉運體1缺陷綜合征”。黃小麗向家長解釋時，用了一個形象的比喻：“大腦像汽車，普通人的油箱能加汽油（葡萄糖），但小月的大腦油箱管道壞了，需要改用新能源（酮體）?！?/p>

????多學科會診后，醫(yī)護團隊為小月啟動生酮飲食治療，禁食24小時后采用3：1配比方案。令人驚喜的是，小月第3天完全停止?發(fā)作。1個月后，視頻腦電圖顯示，過度換氣未誘發(fā)失神發(fā)作。3個月后，?小月順利停用左乙拉西坦。更讓人感到欣慰的是，小月的韋氏智力測試分數(shù)和注意力分數(shù)顯著提高。同時，在老師的反饋中，她從“小透明”變成課堂積極分子。

????小月媽媽特意送來錦旗，上面寫著“醫(yī)術精湛，醫(yī)者仁心”。小月也在書信中寫道：“我會努力學習，掌握更多知識和技能……我長大后也要成為像您一樣，成為能夠讓世界變美好的人！”

????通過基因檢測撥開迷霧，用生酮飲食重建能量通道，該院醫(yī)護團隊助力女孩走好康復之路，攜手見證專業(yè)治療帶來的蛻變。